D'Encre et de Couleurs

Article rédigé par Edda Charon

La leucodystrophie. Une maladie qui n’a pas l’air très bien connue, mais qui m’a énormément marqué durant mon enfance. Et c’est parce qu’elle est méconnue que j’ai décidé de lui rendre justice dans cet article.

QU’EST-CE QUE LA LEUCOSYTROPHIE ?

Sa terminologie est d’origine grecque, tirée de “leukos” (blanc), “dys” (trouble) et “trophé” (nourriture). Accorder ce mot au singulier est une faute puisqu’il existe plusieurs leucodystrophies. Okay. Il y en a plusieurs, mais qu’est-ce donc ? Il s’agit d’un groupe de maladies génétiques et dégénératives considérées comme des maladies orphelines. Qu’est-ce qu’une maladie orpheline ? C’est assez simple. On considère une maladie comme orpheline dès lors qu’il n’existe aucun traitement pour guérir un·e patient·e. Elle se manifeste majoritairement dans l’enfance.

Cette maladie touche les systèmes nerveux et plus particulièrement la myéline. La myéline est l’enveloppe protectrice entourant chaque cellule nerveuse, dont l’axone qui permet la conduction des signaux électriques le long du nerf. Elle est présente dans le cerveau, mais aussi dans la moelle épinière. C’est comme un isolant électrique qui augmente l’efficacité de la conduction de l’influx nerveux. Dans le cas où une personne naîtrait avec cette maladie, la myéline sera inexistante ou sera détériorée dans les Systèmes Nerveux Central et Périphérique (Suliane : Le SNC correspond au cerveau et au cervelet. Le SNP, quant à lui, correspond à la mœlle épinière et aux nerfs). “Chaque cas est singulier, mais les conséquences sont toujours particulièrement graves”.

En France, une personne sur cinq mille naît avec cette maladie, soit trois à six par semaine.

MAIS QU’EST-CE QUE L’ENDOMÉTRIOSE ?

L’endométriose, c’est la présence anormale de tissu utérin à l’extérieur de l’utérus qui, à chaque cycle menstruel, subira « l’influence des modifications hormonales ». Cela engendre des lésions, qui sont composées de cellules comportant les mêmes caractéristiques que celle de l’endomètre (la muqueuse utérine). De ce fait, cette maladie gynécologique peut toucher plusieurs organes et être asymptomatique. Cependant, dans la plupart des cas (70 %), la douleur pelvienne chronique est très forte (Edda : une collègue atteinte de cette maladie peut faire un malaise lorsque la douleur se déclenche et aller jusqu’à en hurler lorsqu’elle reprend conscience), surtout au moment des règles jusqu’à la ménopause, et peut aussi provoquer l’infertilité. Il est également possible d’en souffrir lors de rapports sexuels – on appellera ça la dyspareunie – ou lors de passages aux toilettes. L’endométriose peut également créer des kystes ovariens.

Les organes qui sont le plus souvent touchés par l’endométriose profonde sont : 

LES DIFFÉRENTES LEUCODYSTROPHIES

La leucodystrophie métachromatique (MLD) : Aussi nommée maladie de Sholz-Greenfield, c’est l’une des plus fréquentes. Cette maladie neurodégénérative et héréditaire trouve son origine dans une carence en une enzyme, l’arylsufasate A. Cette leucodystrophie apparaît généralement vers l’âge de 2-3 ans et entraîne une démyélinisation (Edda : en gros, c’est la dégradation de la myéline). De ce fait, l’enfant perd ses fonctions motrices avec un trouble de la marche et de l’équilibre, et cognitives avec une régression mentale. Si les deux parents sont porteurs du gène de la mutation (iels seront appelés des porteurs sains), le risque d’avoir un·e enfant·e atteint·e (fille ou garçon) est de 25 % à chaque grossesse. On estime qu’un enfant·e sur quarante-cinq mille en est atteint·e à la naissance, soit une chance sur quatre (Edda : si on peut appeler ça une chance…).

L’évolution est actuellement mortelle en quelques années.

Les leucodystrophies lysosomales : Cette forme est caractérisée par un dysfonctionnement des enzymes du lysosome. Ces enzymes ont pour fonction la dégradation et le recyclage des nutriments.

Il existe également une variante appelée la maladie de Krabbe.

Les leucodystrophies cavitaires : C’est une maladie reconnaissable lors de l’IRM. Cette leucodystrophie regroupe la maladie d’Alexander, la maladie de Canavan, le syndrome CACH/VWM et la leucodystrophie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux (ou MLC).

Les leucodystrophies peroxysomales : Cette forme est caractérisée par un dysfonctionnement des enzymes du peroxysome. Le peroxysome est une structure spécialisée de la cellule dépourvue de génome et chargée de la détoxification, notamment de la dégradation des acides gras à très longue chaîne.

On y retrouve les variantes telles que l’adrénoleucodystrophie, la maladie de Refsum adulte, le syndrome de Zellweger, l’adrénoleucodystrophie néonatale, la maladie de Refsum infantile.

Les leucodystrophies hypomyélinisantes : Cela se caractérise par un déficit permanent de myéline au niveau du cerveau. On y retrouve la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like, la paraplégie spastique 2, les leucodystrophies à polymérase III.

Les leucodystrophies atypiques : Ces formes sont rangées ici car elles ne peuvent pas être classées dans les autres catégories existantes. On y retrouve le syndrome Aicardi-Goutières ainsi que le syndrome Ravine.

Les leucodystrophies indéterminées : C’est ici  que sont regroupées les maladies pour lesquelles le gène responsable n’est pas encore identifié ou est encore en cours d’identification. Ces maladies représentent 30 % des leucodystrophies. Parmi celles-là, on y trouve la leucodystrophie pigmentée orthochromatique et la leucodystrophie avec ataxie (trouble de la coordination, maladresses affectant l’équilibre et la marche, les mouvements des membres, des yeux et/ou l’élocution) progressive, surdité et cardiomyopathie.

LES SYMPTOMES

Les symptômes sont variables selon vers quel âge se manifeste la leucodystrophie.

Dans sa forme infantile (la forme la plus répandue) : À l’âge de la marche, l’enfant perd ses capacités et ne peut plus tenir debout, puis assis… puis porter sa tête. Ses capacités intellectuelles subissent la même évolution et l’enfant ne parvient plus à parler. La situation se dégrade jusqu’au décès survenant deux à cinq ans après le début de la maladie. Il est très rare qu’un·e enfant·e atteigne l’âge de dix ans et encore plus rare qu’iel les dépasse.

Dans sa forme juvénile : Elle se manifeste entre quatre et douze ans. Ce sont les troubles du comportement et des performances intellectuelles qui caractérisent le début de la maladie. Viennent ensuite les troubles moteurs via une démarche maladroite et une élocution difficile. L’évolution de la maladie est presque la même que celle infantile et la personne en meurt avant son vingtième anniversaire.

Dans sa forme adulte :  Progressivement, une détérioration mentale survient. Elle se manifeste par un changement de personnalité, par la chute des performances professionnelles et évolue vers une démence. C’est une forme assez rare et surtout trompeuse. Le décès survient généralement trois à cinq ans après les débuts de la maladie.

Pour savoir si on est porteureuse de la leucodystrophie, une simple prise de sang suffit et ce, bien avant les premières apparitions de la maladie. De plus, chez les personnes à risque, une prise de sang prénatale à la dixième semaine de grossesse est possible.

UN TRAITEMENT EST-IL POSSIBLE ?

Je l’ai déjà expliqué plus haut, il n’existe à l’heure actuelle aucun traitement pour guérir de la maladie. Les seuls traitements ont pour but de soulager les différents symptômes, voire de ralentir l’évolution avec une greffe de la moelle osseuse (malheureusement, le nombre de donneureuse est trop faible).

Un espoir se tourne doucement vers la thérapie génique qui commence à porter ses fruits. Ainsi une équipe de chercheureuses serait parvenue à soigner deux enfants atteint·e·s d’une autre forme de leucodystrophie, l’adrénoleucodystrophie.

Depuis 2015, l’association ELA s’appuie sur ELA International afin de promouvoir la recherche sur les leucodystrophies. De plus, tous les deux ans, ELA International organise une réunion scientifique avec les plus grand·e·s spécialistes internationaux·ales des leucodystrophies. Aussi, chaque année, ces chercheureuses mettent en place une conférence pour les patient·e·s et les familles pour rapporter de manière vulgarisée les progrès scientifiques ainsi que pour répondre à leurs questions.

LA LEUCODYSTROPHIE ET LA LITTÉRATURE

Les éditions Harmattan vous proposent l’autobiographie “Ma princesse est atteinte de leucodystrophie” de Martine Silberstein, sortie en mars 2010. C’est une mère de famille qui écrit et relate son histoire avec sa fille atteinte d’une leucodystrophie. C’est un témoignage de la joie de vivre de la famille, mais aussi de l’évolution de cette maladie qui rend difficile la vie familiale.

Sur les plateformes telles que Wattpad, Skyrock, Le Conteur, etc. il n’est pas étonnant que ces différentes formes de maladies soient complètement absentes des histoires. Après tout, la leucodystrophie n’est pas vraiment connue du grand public. En tout cas, elle l’est beaucoup moins en comparaison à la mucoviscidose.

Écrire sur la leucodystrophie nécessite d’effectuer beaucoup de recherches en amont  concernant les différentes maladies, la vie au sein de la maison, les nombreux papiers administratifs à remplir, les rendez-vous médicaux, le ressenti des parents, mais aussi le ressenti des personnes atteintes de cette maladie. Néanmoins, cela pourrait être quelque chose de très intéressant à développer tant du point de vue du parent que de celui de l’enfant.

“Lorsqu’on ne peut plus ajouter de jours à la vie, il faut ajouter de la vie aux jours” par le Professeur Jean Bernard, médecin et académicien français.

LES SOURCES

✺ “Leucodystrophie : symptômes, traitement, espérance de vie”, mise à jour le 28 janvier 2022 [En ligne] Leucodystrophie : symptômes, traitement, espérance de vie (sante.journaldesfemmes.fr) [Consulté le 05 juillet 2020]
✺ “Les leucodystrophies, c’est quoi ?” [En ligne] Les leucodystrophies, c’est quoi ? (ela-asso.com) [Consulté le 05 juillet 2020]
✺ Audrey Plessis, “Les leucodystrophies, des maladies aux manifestations variées”, le 25 juin 2013 [En ligne] Leucodystrophie – Doctissimo (doctissimo.fr) [Consulté le 05 juillet 2020]
✺ “Les types de leucodystrophie” [En ligne] Les types de leucodystrophie (ela-asso.com) [Consulté le 05 janvier 2020]
✺ “Leucodystrophie”, mise à jour en février 2022 [En ligne] Leucodystrophie : symptômes, pronostic, traitement (etre-parent.ooreka.fr) [Consulté le 05 janvier 2020]
✺ Charline D., “Leucodystrophies”, le 05 mars 2018 [En ligne] Leucodystrophies : définition, symptômes et traitement (sante-sur-le-net.com) [Consulté le 05 janvier 2020]

LES TÉMOIGNAGES

✺ Martine Silberstein, « Ma princesse est atteinte de leucodystrophie – Témoignage d’amour d’une mère à sa fille« , Édition L’Harmattan 2010 [En ligne] Ma princesse est atteinte de leucodystrophie – Témoignage d’amour d’une mère à sa fille (editions harmattan) [Consulté le 05 janvier 2020]
✺ « Témoignage de la famille de Margaux, atteinte d’une leucodystrophie, et de Solène, sa jumelle« , le 23 août 2013 [En ligne] Témoignage de la famille de Margaux, atteinte d’une leucodystrophie, et de Solène, sa jumelle (ela-asso.com) [Consulté le 05 janvier 2020]
✺ Association ELA, « C’est Quoi l’Amour – Anael, atteinte de leucodystrophie – le témoignage de sa maman« , le 28 mai 2009 [En ligne] C’est quoi l’amour – Anael, atteinte de leucodystrophie – le témoignage de sa maman (youtube.com) [Consulté le 05 janvier 2020]
✺ « Témoignage de Crystelle, la maman d’Ewen« , le 16 mai 2013 [En ligne] Témoigange de Crystelle, la maman d’Ewen (ela-asso.com) [Consulté le 05 janvier 2020]
✺ Anne-Dauphine Julliand, « Témoignage : « J’ai perdu deux enfants. » » [En ligne] Témoignage : « J’ai perdu deux enfants » (parents.fr) [Consulté le 05 janvier 2020]